Determinação do sexo genético
 
 

O princípio básico da genética é conhecer o material genético do ser humano e, assim, observar seu funcionamento e suas anormalidades.

No núcleo de cada célula do indivíduo, está contido o material genético, acondicionado em cromossomas. Estes são compostos de ácido desoxirribonucléico (DNA) e nucleoproteínas complexas.

Cada pessoa possui 22 pares que são iguais tanto nos homens quanto nas mulheres, estes são denominados autossomas. A diferenciação se dá com o 23^o par, os cromossomos sexuais, o qual, nas mulheres, é composto de dois cromossomas X e, nos homens, de um cromossoma X e um cromossoma Y. Desse par de cromossomas sexuais, um é proveniente da mãe e outro do pai.

Através de estudos, descobriu-se que as células sexuais das mulheres, durante a intérfase, apresentavam cromatina sexual, enquanto as do homem não.

A presença ou não da cromatina sexual, se deu por conta da teoria de inativação do X. Tal teoria se fundamenta em que as células somáticas das mulheres normais possuem um cromossoma X inativado, igualando, assim, a expressão de genes ligados ao X nos dois sexos. O X inativado é representado pelo corpúsculo de Barr. Desta forma, todas as células somáticas diplóides, tanto nos homens quanto nas mulheres, possuem um único cromossoma X ativo, seja qual for o número de Xs ou Ys presentes.

Ainda não se sabe qual é o papel exato dos cromossomas sexuais na diferenciação sexual, visto que acredita-se que o cromossoma Y não é o único determinante do sexo fenotípico.

Durante a espermatogênese e a oôgenese há a produção de espermatozóides e óvulos contendo um dos dois cromossomas que irão determinar o sexo genético. No óvulo, há a presença apenas de cromossomas X, visto que a mulher não possui o Y. No espermatozóide pode haver a presença do cromossoma X ou do cromossoma Y. O cromossoma Y é muito menor que o X e possui os genes que fazem com que as gônadas de um feto se diferenciem em testículos. Portanto, o espermatozóide é que determina o sexo genético do zigoto. Se ele tiver o cromossoma Y, o 23^o par será formado por XY; se ele tiver o cromossoma X, será XX. O cromossoma Y confere o sexo genético masculino, e o X confere o sexo genético feminino.