Síndrome de Klinefelter (47, XXY)
 

 As características dos pacientes portadores desta síndrome são: altura elevada, magreza, e membros inferiores longos.

Na puberdade começam a surgir os primeiros sinais , iniciando com o hipogonadismo. Não há o desenvolvimento dos caracteres sexuais secundários e também, na maioria das vezes, há infertilidade.

O cariótipo mais freqüente é 46, XY / 47, XXY, geralmente devido a perda de um cromossomo X num concepto XXY.

Os pacientes com Síndrome de Klinefelter têm problemas na educação, principalmente dislexia.

Embora o cariótipo destes pacientes seja 47, XXY, existem casos em que os cariótipos são diferentes (48, XXYY; 48, XXXY;49, XXXXY). Nestas situações há um maior dismorfismo, deficiência do desenvolvimento sexual e deficiência mental.